复发性主动脉血栓栓塞 Tet2 慢性粒细胞白血病的突变

对于您的问题，我找到了一些相关信息。 TET2基因突变的影响 TET2基因在急性髓性白血病（AML）中会反复突变，TET2的缺乏会促进白血病的发生，并增强白血病干细胞（LSC, leukemiastem cell）的自我更新。TET2的低表达或突变常常与患者较差的预后以及较短的总体生存率相关。在AML患者机体中，TET2的表达会明显受到抑制，这就会促使研究人员开始调查TET2在疾病发生过程中的临床相关性。 慢性粒细胞白血病的突变 慢性粒细胞白血病（CML）的首次治疗发生于19世纪，是使用含三氧化二砷的化合物治疗的。后来意识到白消安并不能总是使血细胞计数正常化，而且，更重要的是它可能导致突变和原始细胞危象，因此它被核苷酸还原酶抑制剂——羟基尿素取代。白消安和羟基尿素能够改善血细胞计数，缓解症状，但是不能延迟疾病进展，它发生于疾病诊断后的中位4-5年。 TET2基因突变与慢性粒细胞白血病的关系 血液肿瘤患者的血液中被发现含有多种TET2蛋白突变，正是这些突变影响了TET2蛋白的活性，导致其“消极怠工”，最终引起疾病发生。TET2蛋白在哺乳动物发育和骨髓造血等关键生命过程中扮演着至关重要的角色，如果TET蛋白失去活性（丧失功能），就会导致各种疾病的发生，尤其会罹患血液肿瘤。 综上所述，TET2基因突变可能会对复发性主动脉血栓栓塞和慢性粒细胞白血病产生影响，但具体的影响机制和治疗策略还需要进一步的研究。

Tet2 在调节表观遗传学、细胞分化和炎症反应方面发挥着至关重要的作用。它还可以调节炎症细胞因子，特别是白介素-6的转录。有证据表明，功能丧失的 Tet2 突变不仅与血液恶性肿瘤有关，而且可能促进动脉粥样硬化的发展。在 NLRP3 活化的作用下，产生促炎性 IL-1 类型细胞因子的数量增加。我们报告了一个罕见的病例，一名老年患者被诊断患有慢性髓性白血病，并在 Tet2 突变的背景下发生复发性动脉粥样硬化血栓。